Ce trebuie să știe părinții despre sindromul Down: explicațiile unei doctorițe specialiste în genetică

Sindromul Down este cea mai frecventă variație cromozomială întâlnită la nou-născuți și apare, în medie, la un copil din 700. Deși este adesea asociat cu vârsta maternă mai mare, specialiștii spun că această condiție poate apărea în orice familie, chiar și la părinții tineri.

În contextul Zilei Mondiale a Sindromului Down, marcată anual pe 21 martie, la inițiativa AO „Prietena mea”, Mariana Sprîncean, doctoră habilitată în medicină, conferențiară universitară la catedra de biologie moleculară și genetică umană, doctoriță geneticiană-neurologă la Institutul Mamei și Copilului, a explicat ce înseamnă această condiție genetică, cum poate fi depistată înainte de naștere și ce trebuie să știe părinții care primesc acest diagnostic.

Ce este sindromul Down

Sindromul Down apare atunci când copilul are un cromozom 21 în plus, fenomen numit trisomie 21. „Sindromul Down este considerată cea mai frecventă variație cromozomială,   cauzată de trisomia (un cromozom în plus, n.r.) cromozomului 21”, explică Mariana Sprîncean. Potrivit acesteia, există și alte forme ale acestei condiții genetice. „Sunt mai multe forme citogenetice, cum este forma mozaică (doar unele celule au cromozomul în plus, n.r.), când sunt două sau mai multe linii celulare cu trisomie, forma translocațională prin translocație robertsoniană (un fragment de cromozom 21 se lipește de un alt cromozom, n.r.)  și prin trisomie parțială (doar o parte din cromozom e în plus, n.r.).”

Specialista afirmă că sindromul Down poate apărea în orice familie, indiferent de vârstă sau statut social, iar frecvența este de aproximativ un copil la 700 de nașteri. Vârsta maternă peste 35 de ani este un factor de risc, dar nu unul determinant. Condiția genetică poate apărea chiar și la cupluri tinere, ca urmare a unor mutații sporadice, influențate de factori exogeni, endogeni sau chiar de întâmplare.

„Cel mai important este ca oamenii să știe că sindromul Down poate să apară în orice cuplu, indiferent de vârstă, indiferent de statutul social, fiindcă este rezultatul unei erori în meioză (procesul formării celulelor reproducătoare în care numărul de cromozomi se înjumătățește, n.r.) sau în mitoză (procesul prin care o celulă se divide pentru a produce două celule fiice identice, n.r.), care apare de novo (spontan, n.r.), adică nu se transmite ereditar, dar apare congenital în familii fără antecedente cunoscute.”

Cum poate fi diagnosticat sindromul Down înainte de naștere

Sindromul Down poate fi suspectat încă din timpul sarcinii prin mai multe teste prenatale, unele neinvazive, altele – invazive. Printre metodele neinvazive se numără ecografia și testele biochimice cunoscute drept dublu și triplu test. „Testele neinvazive includ ultrasonografia, dublul test și triplul test, care sunt teste biochimice. Dacă sunt abateri de la valorile acestor teste, putem suspecta că copilul ar putea avea sindrom Down”, explică doctorița.

Ecografia efectuată în primul trimestru de sarcină poate evidenția anumite semne sugestive. „Ultrasonografia de la 12 săptămâni apreciază markeri precum translucența nucală (grosimea lichidului de la ceafa fătului, n.r.) și osul nazal. Dacă translucența nucală este mai mare de aproximativ 2,5–3 milimetri sau osul nazal este mai mic de 2 milimetri, acest lucru poate sugera sindromul Down”, spune specialista. Totuși, potrivit ei, aceste teste indică doar un risc, nu un diagnostic sigur. „Uneori, pot fi valori fals pozitive sau fals negative la dublu și triplu test. De aceea, pentru un diagnostic de certitudine se recomandă amniocenteza, când se colectează lichid amniotic și se analizează cromozomii.”

Cum se confirmă diagnosticul după naștere

Doctorița specialistă în genetică precizează că atunci când există suspiciuni după naștere, diagnosticul se confirmă prin analiza cromozomilor copilului, numită cariotipare. „Este metoda cea mai sigură, inofensivă și cea mai precisă de diagnostic a sindromului Down.” Unele dintre trăsăturile frecvent întâlnite la bebelușii cu sindrom Down includ:

• tonus muscular scăzut
• profil facial plat
• nas mic
• ochi oblici orientați în sus
• un singur pliu adânc în mijlocul palmei
• articulații mai flexibile
• pliuri mici de piele la colțul intern al ochilor

Mariana Sprîncean precizează că uneori copiii pot avea trăsături fizice asemănătoare fără a avea sindromul Down. „Pot exista fenocopii, adică niște copii care să aibă ochii mai mici, o macroglosie sau fenocopie sindrom Down, dar să nu se confirme citogenetic.”

Pentru mulți părinți, momentul în care primesc acest diagnostic este dificil. Specialista subliniază că medicii încearcă să le explice că viața copiilor cu sindromul Down poate fi una activă și plină de realizări. „Noi explicăm părinților că aceasta nu este o tragedie, pentru că acești copii sunt aceiași ca și cei fără trisomie 21. Ei cresc, se dezvoltă, merg și vorbesc.” Totodată, aceasta susține că informarea și sprijinul timpuriu sunt esențiale pentru dezvoltarea copiilor cu sindromul Down, iar părinții trebuie să înțeleagă că, dincolo de diagnostic, acești copii au aceleași nevoi fundamentale ca orice alt copil: dragoste, răbdare și oportunități de a învăța și de a se dezvolta. „Pot avea o ușoară întârziere în dezvoltare și atunci ei trebuie să fie pregătiți. Dacă se lucrează cu acești copii, li se oferă dragostea, educația necesară, măsurile de reabilitare, ei se pot integra optim în societate, pot frecventa grădinițe obișnuite, școli sau chiar finaliza și universități”, conchide doctorița geneticiană.

Ziua Mondială a Sindromului Down este marcată în fiecare an pe 21 martie. Această dată simbolizează trisomia cromozomului 21, adică prezența unui cromozom 21 în plus. Condiția genetică a fost descrisă pentru prima dată în 1866 de medicul englez John Langdon Down, iar cauza genetică a fost descoperită abia în 1959 de către geneticianul francez Jérôme Lejeune.

Ziua Mondială a Sindromului Down a fost propusă în 2006 de Organizația Internațională „Down Syndrome International”, care a dorit să atragă atenția la nivel global asupra drepturilor și incluziunii persoanelor cu acest sindrom. Ulterior, în anul 2011, inițiativa a fost recunoscută oficial de Organizația Națiunilor Unite.

În această zi, în multe țări sunt organizate campanii de informare, evenimente educaționale și acțiuni de solidaritate pentru a promova incluziunea, respectul și drepturile persoanelor cu sindromul Down. 

În Republica Moldova se nasc anual aproximativ 45–50 de copii cu sindromul Down, conform datelor oficiale. Integrarea și socializarea acestor copii reprezintă o provocare continuă, existând asociații specializate care lucrează pentru a oferi suport educațional și terapeutic în vederea îmbunătățirii calității vieții și asigurării incluziunii sociale.