Hemofilia: ce este, cum se manifestă și ce impact poate avea asupra vieții pacienților

În prezent, în R. Moldova de hemofilie suferă 136 de adulți și 60 de copii. În majoritatea țărilor la 1 mil. de locuitori revin 50 de bolnavi de hemofilie. Incidența hemofiliei în populația de rasă albă, conform datelor OMS, este de la 10 la 100.000 de locuitori, iar raportul procentual dintre tipurile A şi B este, respectiv, de 85% şi 15%.

Sanda Buruiană, dr. șt. med., conf. Univ., șefa Disciplina de hematologie, USMF ,,Nicolae Testemițanu”, ne explică cum se manifestă hemofilia, ce forme există, ce presupune tratamentul, dar și ce impact poate avea asupra calității vieții pacienților.

Ce este hemofilia și cum se manifestă această boală?

Hemofilia este o afecțiune rară, care se caracterizează prin tulburări de coagulare cauzate de deficitul factorilor de coagulare VIII (hemofilia A) sau IX (hemofilia B), ceea ce duce la hemoragii.

Etiologia hemofiliei

În funcție de factorii etiologici hemofilia poate fi:

1. congenitală (transmitere ereditară a mutației genei factorului VIII sau a factorului IX);
2. dobândită (prin sinteza eronată de către organismul uman a autoanticorpilor inhibitori ai factorilor de coagulare VIII sau IX proprii).

Genele factorilor VIII sau IX pot suferi mutații spontane, astfel încât până la 1/3 din cazurile de hemofilie nu sunt determinate genetic.

Clasificarea hemofiliei

În funcție de deficiența factorului de coagulare care se dezvoltă, deosebim:

1. Hemofilia A, pentru care mutația genetică vizează factorul de coagulare VIII

(80-85% din cazuri);

2. Hemofilia B (boala Christmas), pentru care mutația genetică vizează factorul de coagulare IX (15-20% din cazuri).

Manifestările clinice ale hemofiliei

La persoanele cu hemofilie, indiferent de deficiența factorului responsabil, perioada de sângerare se prelungește, în funcție de cât gradul de severitate al deficitul factorului de coagulare.

Severitatea bolii în hemofilie este clasificată în funcție de nivelul plasmatic al activității FVIII sau FIX:

1. Forma severă – un nivel de factor <1% de la normal (sângerarea se prezintă adesea spontan).
2. Forma moderată – un nivel de factor de 1-5% (sângerarea apare, de obicei, după traumatisme, leziuni, intervenții dentare sau intervenții chirurgicale).
3. Forma ușoară – un nivel de factor >5 și <40% (sângerarea apare numai după un traumatism sau o intervenție chirurgicală majoră).

Hemofilia severă se manifestă, de obicei, în primele luni de viață, în timp ce hemofilia ușoară sau moderată se poate manifesta mai târziu, în copilărie sau adolescență, prezentând sângerări prelungite, cu sau fără traumatisme. Hemoragiile pot fi interne, în articulații și mușchi, sau externe, cauzate de tăieturi, înțepături minore, procedee stomatologice sau traumatisme.

Diagnosticul hemofiliei

Diagnosticul hemofiliei este complex, combinând istoricului familial, manifestările clinice și testele de laborator. Testele de screening ale capacității de coagulare a sângelui vor prezenta un timp de tromboplastină parțial activat (TTPa) prelungit, dar și un timp de protrombină (TP) și de trombină (TT) normal. Următorul pas va constitui aprecierea nivelului și activității factorilor de coagulare VIII și IX. Consilierea genetică este, de asemenea, o opțiune pentru acele familii care doresc testarea prenatală la hemofilie.

Tratamentul hemofiliei

În prezent, principala modalitate de tratament a hemofiliei este reprezentată de terapia de substituție, când deficitul de factor de coagulare este compensat prin aport exogen de factor VIII, în cazul hemofiliei A, sau factor IX, în cazul hemofiliei B. Strategia de substituție de factor de coagulare este împărțită în două categorii:

1. Terapie profilactică – terapie de substituție regulată pentru a preveni sângerarea, reducând episoadele de hemartroză, artropatie hemofilică, frecvența sângerărilor cerebrale și musculare, precum și necesitatea de spitalizare.
2. Terapia la cerere – terapie de substituție pentru stoparea sângerării acute.

O provocare majoră pentru tratamentul formei severe a hemofiliei A este dezvoltarea de către organism a unor inhibitori, anticorpi produși eronat de către sistemul imun, care atacă factorul VIII. Aproximativ 1 din 4 persoane cu hemofilie A severă riscă să dezvolte inhibitori. Progresul științific în tratamentul hemofiliei a creat o moleculă cu structură diferită (anticorp monoclonal bispecific) ce mimează mecanismele prin care funcționează factorul VIII activat, oferind posibilități de a trata atât pacienții cu inhibitori, cât și fără. Avantajele acestei terapii sunt multiple: reducerea complicațiilor hemofiliei, respectiv și a costurilor legate de spitalizare în legătură cu acestea, ameliorarea calității vieții lor, iar administrarea subcutanată a acestei terapii rezolvă problema abordului venos la pacienții cu hemofilie, care devine tot mai acută odată cu înaintarea în vârstă.

Care este impactul asupra calității vieții pacienților cu hemofilie?

Hemofilia este o afecțiune care are un impact major asupra calității vieții pacienților și a familiilor acestora, ca urmare a multiplelor restricții, a episoadelor de sângerare, a internărilor repetate în spital, a apariției complicațiilor și a stigmatizării, în unele cazuri. Viața familiei pacientului cu hemofilie se modifică substanțial. Cele mai dificile momente, cu un impact emoțional major, prin care trece un pacient cu hemofilie și familia acestuia sunt:

• apariția simptomelor care provoacă panică, neputință;
• acceptul și conștientizarea gravității diagnosticului;
• apariția complicațiilor și lipsa accesului la tratament eficient cu factor de coagulare;
• respingerea sau stigmatizarea celor din jur (în cazuri izolate);
• dificultăți în a duce o viață profesională, o viață de familie normală la maturitate (nu se pot implica în activitățile copiilor care pot prezenta risc de lovire/ căzături);
• atitudinea celor din jur nu este tot timpul încurajatoare și empatică.

Tratamentul profilactic și calitativ de substituție prezintă un impact major în îmbunătățirea calității vieții pacienților cu hemofilie, permițându-le să-și ia mai puțin timp liber de la muncă și o monitorizare mai puțin frecventă.